Friedreichova ataxia- molekulárno-genetický prístup

Dobry den! chcel by som sa opytat, ako casto robite diagnostiku tejto choroby vo Vasom laboratoriu a ake su terapeuticke moznosti? Je mozno aj genova terapia? Dakujem

Dobrý deň, ďakujem za ohodnotenie môjho príspevku. Keďže diagnostiku FRDA na našom pracovisku sme zaviedli len minulý rok a uvádzaná prevalencia ochorenia je 1: 50 000, zatiaľ sme nevyšetrili ve...Show all commentsľa suspektných pacientov. Čo sa týka terapie, farmakologická liečba FRDA v súčasnosti neexistuje a odporúčané symptomatické opatrenia zahŕňajú diétu, substitúciu vitamínmi a kofaktormi (koenzým Q10). V terapii sa využíva aj idebenone (derivát koenzýmu Q), ktorý v skorých štádiách ochorenia zmierňuje progresiu cerebelárnej manifestácie a hypertrofiu srdcového svalu. Nevyhnutná je však intenzívna rehabilitácia a pacienti musia byť pod dohľadom neurológa, kardiológa, endokrinológa a ortopéda. K využitiu génovej terapie sa vyjadriť neviem.

Dobrý deň, veľmi zaujímavý príspevok. Chcel by som sa opýtať, aký je postup detekcie expanzie? Pacient suspektný na FDRA je poslaný k Vám na vyšetrenie? Rád by som sa ešte opýtal, aká je pen...Show all commentsetrancia ochorenia? Po zachytení patogenicity je nutné preskenovať celé príbuzenstvo? Ďakujem.

Dobrý deň, ďakujem za otázku. Postup vyšetrenia spočíva v prijatí pacienta suspektného na FRDA, izolácii DNA z leukocytov periférnej krvi a následne zo samotnej molekulárno-genetickej analýzy (...Show all commentslong-range PCR, TP-PCR). Podľa počtu opakovaní sa rozlišujú normálne alely (6-33 GAA tripletov), premutácia (34-65 GAA tripletov) a mutované alely (66-1700 GAA opakovaní). Premutácia nie ja asociovaná s FRDA, ale v ďalších generáciách môže expandovať do plnej mutácie a zapríčiniť ochorenie u potomkov. Pri plne mutovaných alelách je penetrancia ochorenia 100%. Po zachytení pacienta je potrebné vyšetrenie príbuzných.