jazyk / language:
Interactive Conference
of Young Scientists
Back to section

Využitie STR polymorfizmov v nepriamej DNA diagnostike závažných X viazaných ochorení

Discussion interaction
Overall design
Scientific work
Show all evaluations

Go to the discussion

Využitie STR polymorfizmov v nepriamej DNA diagnostike závažných X viazaných ochorení

Karolína Ottonellová 1 Andrej Ficek 1 Ľudevít Kádasi 1,2

1Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká Fakulta, Katedra molekulárnej biológie, Mlynská dolina, 842 15 Bratislava, Slovenská Republika
2Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky, Slovenská akadémia vied, Vlarská 5, 833 34 Bratislava, Slovenská Republika
kottonellova@gmail.com

Mikrosatelity predstavujú krátke tandemové repetície (STR), ktorých motív opakovania sa skladá z 1-6 bázových párov. Mikrosatelity je možné ľahko genotypizovať pomocou PCR reakcie, následne elektroforeticky separovať a detegovať tak jednotlivé alely [1]. Sekvencie mikrosatelitov pomerne často podliehajú mutáciám, ktoré môžu viesť k zmene počtu opakujúcich sa jednotiek na lokuse mikrosatelitu. Výsledkom je niekoľko aliel líšiacich sa počtom opakovaní pre daný mikrosatelit, vďaka tomu sú aj široko využívané ako genetické markery na štúdium mutácií genetických ochorení, na výskum nádorov, genetické mapovanie, populačnú genetiku, parentálne štúdie, na väzbové a asociačné štúdie [2]. Gény F9, DMD, FMR1  sa radia medzi veľké gény ležiace na chromozóme X. Mutácie, ktoré sú zodpovedné za ochorenia Hemofília B [3], Duchennová svalová dystrofia [4]  a Syndróm fragilného X [5]  sú rozptýlené po celom príslušnom géne a taktiež sú rôznorodej povahy. Rôznorodá povaha mutácií, veľkosť a zložitosť génov robí priamu analýzu mutácií časovo a finančne náročnú [6]. Cieľom tejto práce bolo preto vypracovať spoľahlivý metodický postup s využitím mikrosatelitov, ktoré sa radia medzi najvyužívanejšie polymorfné markery  v nepriamej diagnostike a štandardizovať rýchlu a citlivú DNA diagnostickú metódu založenú na typizácii 15 STR polymorfizmov súčasne, využívajúc fluorescenčne značenú multiplex PCR a fragmentovú analýzu [7].

Táto práca bola podporená grantom VEGA 1/1288/12.
[1] Jarne P., Lagoda P. J. L. (1996) Els. Scie. Ltd. 3(11), p. 424
[2] Aktuálni genetika. Verze 1.5 online [Citované 12. marec 2006] http://biol.lf1.cuni.cz/ucebnice/index.htm
[3] Mitchell M., Keeney S., Goodeve A. (2005) Bla. Pub. Ltd. 11, p. 398
[4] Allsop K., Zitter F. (1981) Arch. Neurol. 38(7), p. 406
[5] Viola D. (2011) Anomalie cromosomiche e ritardo mentale. UNI Service, Italy, p. 152
[6] Harraway R. J., Smith M. P., George P. M. (2006) J. Trom. Haem. 4, p. 587
[7] Melis M. A., Cau M.,Lepiani C. et al. (2000) Riv. Med. Lab 1(1), p. 54
It appears that your web browser does not support PDF documents viewing

Discussion

Comment first
Partners
General partner

Partners
Special thanks
Media partners
Inzercia zadarmo
Organizer