Androgénový receptor, jeho mutácie a ich molekulárna diagnostika

Dobry den, aka je frekvencia vyskytu Kenediho choroby v Slovenskej populacii a ake je prezivanie pacientov s touto chorobou? Ake indikacie su k DNA skriningu pre toto ochorenie ? Dakujem

Dobry den, dakujem za reakciu na prispevok. Frekvencia Kennedyho choroby sa vseobecne uvadza ako jeden pripad na 40000-50000 muzov, avsak konkretne pre slovensku populaciu nebola incidencia zistovana. Pacien...Zobraziť celý komentárti s touto chorobou maju normalnu dlzku zivota, akurat so zvysujucim sa vekom sa u nich vyvija progresivna invalidita. Lekari, ktori na nase pracovisko zasielaju ziadanky o molekularno-geenticke vysetrenie, zvycajne uvadzaju nasledovne symptomy: progresivna slabost proximalneho svalstva (najma na DK), svalove krce, fascikulacie, zvysena hladina CK v sere, atrofia a zasklby mimickeho svalstva a jazyka, pripadne aj tremor, dysartria, dysfagia a gynekomastia.