Dobrý deň! Chcela by som sa opýtať, že aký je výskyt Pompeho choroby v našej populácii? Myslíte si, že v blízkej budúcnosti by mohla byť metóda suchej kvapky krvi na stanovenie aktivity alfa-g...Show all commentslukozidázy zavedená do praxe ako skríningová metóda u novorodencov? Ďakujem.
Dobrý deň, incidencia pompeho choroby sa odhaduje na približne 1:40 000 obyvateľov. Na Slovensku sme doposiaľ diagnostikovali 8 pacientov s Pompeho chorobou. Keďže sa jedná o zriedkavé ochorenie tak...Show all comments asi tento skríning nebude zavedený do praxe ako skríningová metóda u novorodencov.
Dobry den, gratulujem k zaujimavej práci, chcel som vám polozit rovnaké otázky ako pani Dr. Puzserová, tak by som sa chcel opytat, ci tato metodika stanovenia zo suchej kvapky krvi je casto vyuzivana vo...Show all comments svete alebo je to metodicke novum? Dakujem
Dobrý deň, metodika na stanovenie aktivít α-glukozidázy v suchých kvapkách krvi bola publikovaná v roku 2004, na Slovensku sa so skríningom začala v roku 2009 na zahraničnom pracovisku a minulý r...Show all commentsok sme metodiku zaviedli už aj na Slovensku.
Dobrý deň, ďakujem. Ročne príde na skríningové vyšetrenie Pompeho choroby okolo 200 vzoriek. Odkedy sa na Slovensku začalo so skríningom (v roku 2009) tak bolo diagnostikovaných 8 pacientov s Pomp...Show all commentseho chorobou.
Moderator
Passive
Moderator
Moderator
Passive
Passive
Passive
Passive
Passive