Užívanie opioidných analgetík je spojené s rizikom neúčinnej liečby alebo naopak, so vznikom závažných nežiaducich účinkov z dôvodu interindividuálnej variability v odpovedi organizmu na liečivo. Táto variabilita je multifaktoriálna, avšak v súčasnosti sa kladie mimoriadny dôraz najmä na vplyv genetických faktorov.

Opioidné analgetiká sú substrátom enzýmu CYP2D6, ktorý patrí do enzymatickej rodiny cytochrómov P450 a sprostredkuje I. fázu biotransformácie mnohých bežne vyžívaných liečiv. Tento enzým je kódovaný polymorfným génom CYP2D6. Je známych vyše 130 nesynonymných jednonukleotidových polymorfizmov génu CYP2D6. Jednotlivé alelové varianty tohto génu sa na úrovni fenotypu prejavujú zvýšením alebo znížením rýchlosti metabolizovania substrátov enzýmu CYP2D6.

Cieľom našej práce bolo pomocou molekulárno-genetických metód zistiť frekvencie aliel troch polymorfizmov génu CYP2D6 (rs3892097 (CYP2D6*4), rs16947 (CYP2D6*2) a rs1135840 (CYP2D6*2) v slovenskej populácii a získané výsledky porovnať s doposiaľ publikovanými dátami z iných svetových populácií.

Preventívna genotypizácia jedincov na Slovensku pred začatím medikamentóznej terapie založenej na substrátoch enzýmu CYP2D6 môže výrazne zvýšiť efektivitu a bezpečnosť liečby, a to najmä v kontexte eliminácie nežiaducich účinkov týchto liečiv.

Kľúčové slová: CYP2D6,  farmakogenetika, farmakoterapia, genetický polymorfizmus, opioidné analgetiká