Zubný kaz je lokalizovaný patologický proces, ktorý je výsledkom spolupôsobenia mikrobiálnych baktérií (mutantné streptokoky, laktobacily), vnímavého povrchu, sacharidov, času a genetických faktorov. Hlavným cieľom štúdie je analýza asociácie genetického pozadia s priemernými hodnotami indexu KPE (index kazivosti) u dievčat a chlapcov základných škôl slovenskej majoritnej populácie a rómskeho etnika Košického a Prešovského kraja. Analyzovaný súbor tvorilo 88 dievčat (49 rómskych a 39 slovenskej majoritnej populácie) a 79 chlapcov (44 rómskych a 35 slovenskej majoritnej populácie) vo veku 6 až 14 rokov. Zisťovali sme distribúciu genotypov jednonukleotidového polymorfizmu rs17878486 génu AMELX v slovenskej majoritnej populácii a u rómskeho etnika a asociáciu polymorfizmu so vznikom zubného kazu. Značná časť štúdie sa venuje problematike asociácií genotypov s priemernými hodnotami indexu kazivosti. Genomická DNA probandov bola odobratá z bukálneho steru a následne extrahovaná pomocou komerčného kitu NucleoSpin^®Tissue s použitím štandardného protokolu. Genotypovanie bolo vykonané použitím TaqMan^®  SNP Genotyping Assay Mix (C___2190967_10). Genotypy polymorfizmu rs17878486 boli stanovené metódu real-time PCR. Pri porovnávaní priemerných hodnôt indexu KPE v majoritnej a minoritnej populácií dievčat a chlapcov, výsledky poukazujú na štatisticky významne vyšší výskyt zubného kazu v majoritnej populácii dievčat a taktiež aj chlapcov (p < 0,05). Asociačnou analýzou boli zistené očakávané najvyššie priemerné hodnoty indexu KPE u chlapcov majoritnej populácie s mutantným homozygotným genotypom CC, pričom boli zistené najvyššie priemerné hodnoty indexu KPE u dievčat v oboch sledovaných populáciách ako aj u rómskych chlapcov s homozygotným genotypom TT s ancestrálnou alelou T. V súbore chlapcov slovenskej majoritnej populácie sme pozorovali trend najvyššej priemernej hodnoty v homozygotnom mutantnom genotype CC, avšak signifikantnú významnosť sa v nami sledovanom súbore nepodarilo preukázať.

Kľúčové slová: KPE index, gén AMELX, jednonukleotidový polymorfizmus, zubný kaz